מה זה צ'יפ גנטי?

בדיקת צ'יפ גנטי היא קפיצת דרך בתחום האבחון הכרומוזומלי בהריון. זוהי טכנולוגיה הנקראת מערך כרומוזומלי (Chromosomal microarray) או CMA, הסורק מקטעי כרומוזומים ברזולוציה הגדולה פי 100 מזו הניתנת לסריקה על ידי מיקרוסקופ ועין אנושית (בדיקת קריוטיפ).

רמת הסריקה הגבוהה מאפשרת לבדיקת הצ'יפ הגנטי לאבחן בסביבות 200 תסמונות גנטיות יותר מאשר בדיקת הקריוטיפ, בהן עד 20% יותר הפרעות הנמצאות על הספקטרום האוטיסטי והפרעות רבות הקשורות בפיגור שכלי.

איך מתבצעת בדיקת צ'יפ גנטי?

בסריקה של הצ'יפ נעשית השוואה של מקטעי DNA וסימון של חוסרים או עודפים. חלק מאותם סימונים יכולים להיות ללא כל השלכה רפואית כלל, אך לחלקם יכולה להיות השפעות חמורות המתבטאות בבעיות פיזיולוגיות ו/או אינטלקטואליות שונות.

תוצאות ומשמעותן

התוצאות של בדיקת צ'יפ גנטי מגיעות בדרך כלל תוך 3 שבועות מיום הבדיקה. והן יכללו אחת מ-3 תשובות:

  1. תקין – אין כרומוזומים עודפים או חוסרים, או שמדובר במצב שאינו בעייתי רפואית.
  2. לא תקין – נמצא מקטע כרומוזומלי עודף / חסר. משמעותו קיומה של תסמונת פתולוגית שזוהתה ותביא לפגיעה בהתפתחות של העובר מבחינה גנטית, קוגניטיבית או גופנית.
  3. לא ברור (VOUS (Variant Of Uncertain clinical Significance – מקטע כרומוזומלי עודף / חסר שהמשמעות הקלינית שלו אינה ברורה ואינה פתולוגית. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי על מנת להחליט כיצד להמשיך.

אוטיזם וצ'יפ גנטי

בעוד שצ'יפ גנטי יכול לזהות בהסתברות גבוהה תסמונת דאון, היכולת שלו לזהות אוטיזם גבוהה מכל אמצעי אחר, אך עומדת על 10-20% בלבד. אוטיזם הוא ספקטרום הכולל מאות תסמונות שונות. רמת המיפוי של הDNA המוכרת לנו כיום אינה מאפשרת לנו לשלול את כל התסמונות הנמצאות על הרצף האוטיסטי.

מתי כדאי לעשות בדיקת צ'יפ גנטי?

ניתן לעשות צ'יפ גנטי באחד מ-3 מקרים:

 

  • בדיקת סיסי שליה (CVS) וצ'יפ גנטי נערכת בשבועות 11-13 להריון

 

לבדיקה זו שתי יתרונות – היא מחליפה את בדיקת מי שפיר ומאפשרת קבלת תשובה בשלב מוקדם של ההריון – לחיוב או לשלילה.

יש נשים שניגשות לבדיקת סיסי שליה עם צ'יפ גנטי לאחר הריונות קודמים לא תקינים, בשל היסטוריה משפחתית או במקרה שנתקבלה תוצאה לא תקינה בבדיקת שקיפות עורפית ובסקירת מערכות. אבל ניתן לבצע את הבדיקה גם על מנת לקבל תשובה מוקדמת ללא עילה לדאגה.

עם זאת, חשוב להכיר את הסיכונים: הסיכון להפלה בעקבות בדיקת סיסי שליה גבוה במעט מהסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר. כמו כן קיים סיכוי נדיר שבו התוצאות יעידו על בעיות כרומוזומליות שמקורן באם ולא בעובר, שכן בבדיקה זו נלקחים תאים מהשליה ולא תאים עובריים כפי שנעשה בבדיקת מי שפיר.

 

  • בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי נערכת בשבועות 17-20 להריון

 

בעוד שבעבר הוספת בדיקת צ'יפ גנטי הומלצה רק למי שנמצאו ממצאים חשודים בהריון שלו, כיום הבחירה האם להוסיף צ'יפ גנטי או לא נתונה בידם של כל ההורים לעתיד, כשלרוב מה שמכריע האם להוסיף את הצ'יפ או לא הוא השיקול הכלכלי.   

לפני שמחליטים האם לבצע מי שפיר עם או בלי צ'יפ גנטי חשוב להבין מה המשמעות בין הרזולוציות של הבדיקות: ב-1:200 מקרים בהם בדיקת מי שפיר הציגה תוצאה תקינה, בדיקת צ'יפ גנטי זיהתה בעיה.

 

  • בדיקת NIPT וצ'יפ גנטי

 

במקרה שבו בדיקת NIPT (בדיקת הדם החדשה עליה ניתן לקרוא בהרחבה באתר תינוק ישראלי) החזירה תוצאה לא תקינה, הרופא המטפל יפנה את האישה לביצוע דיקור מי שפיר. גם במקרה כזה תנתן האפשרות לבצע בנוסף צ'יפ גנטי לצורך מיפוי מורחב של הכרומוזומים שילקחו בבדיקה.  

כמה עולה בדיקת צ'יפ גנטי?

נשים שעברו ייעוץ גנטי ונמצאו זכאיות, יכולות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בחינם.
חלק מקופות החולים ובתי החולים הכניסו לסל שירותי ההריון שלהם כיסוי לצ'יפ גנטי ללא בדיקת קריוטיפ – הכיסוי הנרחב מבין השניים.

יש לציין כי ייתכן מצב נדיר (1:5000) בו הצ'יפ ישיב ממצאים תקינים, אך הקריוטיפ יעלה ממצאים.

טווח המחירים הלא מכוסה עבור נשים המעוניינות בבדיקת צ'יפ גנטי נע סביב 2,500 ש"ח.

האם כדאי לעשות צ'יפ גנטי ולמי הוא מומלץ?

הצ'יפ הגנטי מזהה בדיוק גבוה הפרעות ובעיות. כך במקרה בו חלילה התגלתה בעיה, המשפחה אינה צריכה להטלטל בין בדיקות מרובות על מנת להגיע לרמת וודאות ולהחלטה כיצד לפעול, בתוך חלון הזדמנויות קצר. מנגד, כאשר בדיקת צ'יפ גנטי אינה מעלה ממצאים, היא מקנה להורים לעתיד שקט נפשי.

הבדיקה מומלצת במקרה בו בבדיקות המקדימות כדוגמת סקירת מערכות, שקיפות עורפית או חלבון עוברי התגלו תוצאות מחשידות המעלות את הסיכון כי העובר עלול ללקות בתסמונת דאון.

במקרה בו קיימת היסטוריה משפחתית של בעיות שמקורן גנטי מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, על מנת לבדוק האם הגנים הבעייתיים עברו בירושה לעובר ובאיזה אופן השפעתם ניכרת עליו.

ההנחיות של משרד הבריאות לבדיקת מי שפיר אומרות שכאשר נתגלו בסקירת האולטרסאונד מעל לשני "סמנים רכים" המעידים על אפשרות לאוטיזם, מומלץ לפנות לביצוע מי שפיר. במועד ביצוע בדיקת מי שפיר ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי.  

גם במקרים בהם אחד ההורים נטל או נוטל תרופות שידועות כמעלות את הסיכוי למומים בעובר, כדוגמת תרופות כימותרפיות, טיפול בקדחת ים תיכונית וכו', מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר ו/או צ'יפ גנטי.

המאמר נכתב על ידי צוות האתר "תינוק ישראלי", אתר ההריון והלידה הגדול בישראל, הכולל תכנים הנכתבים על ידי אנשי ונשות המקצוע המובילים בעולם ההריון והלידה.

מערכת ערוץ 20

מערכת ערוץ 20